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“三道关”降低发病率目前,为将先天性疾病

发布时间:2007/9/10  信息来源:http://www.abccn.cn/yuerchsh/xisherqu/shlitedi/200
发病率降到限度,各医院从婚检、孕期检查和新生儿疾病筛查这三道关口进行严格控制。
济南市妇幼保健院的统计结果显示,因广泛普及叶酸,近几年确诊的开放性脊椎裂无脑儿已大大减少。2001年他们对2000多名孕妇进行检测,确诊8例胎儿患有神经管畸形;而去年检测的5000多例中,仅确诊3例。该院婚检咨询中心张淑萍主任说,在婚检这一环节中,医生通过询问了解家族史,若有遗传病家族史,医生将给以遗传病风险指导,减少部分先天性疾病的发生。 其次要重视孕期检查,高危人群还应重视产前诊断。一名从事电脑工作的男士,妻子在孕期被检出胎儿患有21-三体综合征,做了引产。此后他减少了与电脑的接触,结果生下来的孩子很健康。据济南市妇幼保健院遗传科高青大夫介绍,婚检不能杜绝先天性疾病,但孕期检查可减少部分先天性疾病的发生。
该院新生儿筛查中心主任邹卉指出,婚检和孕期检查不能查出所有的先天性疾病。如先心病,除严重的器质性病变可以查出外,一些功能性的病变很难查出。这样仍有不少先天性疾病的新生儿被生下来。但“新生儿疾病筛查”可及早发现先天性疾病患儿,如及时补救,可通过药物改善症状。如苯丙酮尿症的患儿如早期发现,通过服用专门食品,可以让患儿的痴呆症状减轻,基本接近正常儿童水平。

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